精神分裂癥是困擾人類的重大精神疾病之一，且具有很強的遺傳性。近年來，隨著全基因組關(guān)聯(lián)性分析（Genome-wideassociationstudy,GWAS）的逐步開展，人們已經(jīng)報道了一系列的精神分裂癥易感基因。ZNF804A是最近首先在歐洲人群中通過病例-對照研究發(fā)現(xiàn)的一個精神分裂癥易感基因。然而，隨后在中國人群中的驗證研究卻報道了不一致的結(jié)果。為了探究ZNF804A在中國人群中是否是精神分裂癥的易感基因，昆明動物研究所宿兵研究員的實驗室（博士研究生李明）通過與云南省精神病醫(yī)院和玉溪市第二人民醫(yī)院合作，對這兩個地區(qū)的2207份病例-對照樣本進(jìn)行了系統(tǒng)的遺傳學(xué)分析。
研究發(fā)現(xiàn)，在歐洲人群中報道的ZNF804A的一個同精神分裂癥顯著相關(guān)的序列多態(tài)位點（rs1344706）在研究的云南樣本中并不與精神分裂癥相關(guān)。但是，他們在前人沒有關(guān)注的ZNF804A基因調(diào)控區(qū)卻發(fā)現(xiàn)了兩個新的相關(guān)位點（rs359895和rs1021042）。進(jìn)一步的功能實驗證明，在rs359895位點的序列突變會增強ZNF804A基因調(diào)控區(qū)同廣譜轉(zhuǎn)錄因子Sp1的結(jié)合力，從而上調(diào)ZNF804A的轉(zhuǎn)錄。這一結(jié)果同臨床上報道的精神分裂癥病人大腦中ZNF804A表達(dá)升高的現(xiàn)象是一致的。他們的研究發(fā)現(xiàn)了一個新的ZNF804A功能突變。這個突變可能是中國人群中導(dǎo)致精神分裂癥發(fā)生的重要遺傳因素之一。該研究結(jié)果發(fā)表于國際精神病學(xué)著名刊物《AmericanJournalofPsychiatry》（刊物影響因子，12.76） |
